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Síndrome de Down ¿Qué es?

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¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es una anomalía genética causada por la existencia de un cromosoma extra, lo que provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un niño, tanto mental como físicamente.

Este error genético se produce de forma espontánea, por lo que no hay forma de prevenirlo. Sin embargo, está comprobado que un factor de riesgo es el caso de embarazos en mujeres mayores de 35 años.

¿Cómo ocurre el síndrome de Down?

La mayoría de las personas cuentan con 23 pares de cromosomas, es decir, 46 cromosomas en total. En el momento de la concepción, un bebé hereda información genética de ambos padres en formas iguales: 23 cromosomas de la madre y 23 del padre, los cuales se unen formando pares. Sin embargo, en la mayoría de los casos de Síndrome de Down, los bebés tienen un cromosoma de más en el par 21 –de ahí su nombre de trisomía 21-; teniendo un total de 47 cromosomas en lugar de 46.

Este material genético de más es el que provoca los rasgos físicos y el retraso intelectual asociados al síndrome de Down.

El síndrome de Down no es una enfermedad, sino una condición, pues las características físicas, psicológicas e intelectuales que identifican a una persona con este síndrome son innatas.

Por ello, una persona Down no presentará síntomas, sino signos o características físicas muy particulares, entre las que destacan:

  • Nariz achatada
  • Exceso de piel en la nuca
  • Disminución en el tono muscular al nacer
  • Orejas y ojos pequeños
  • Cara redondeada
  • Boca pequeña
  • Estatura baja
  • Desarrollo físico lento

Dentro de las características sociales e intelectuales están:

  • Comportamiento compulsivo
  • Mala memoria
  • Periodo corto de atención
  • Aprendizaje lento
  • Deficiencia en la capacidad de discernimiento

A medida que los niños con síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus limitaciones, también pueden presentar signos de frustración e ira.

Enfermedades relacionadas al Síndrome de Down

El síndrome de Down no sólo afecta el desarrollo físico y mental de quien lo padece, también puede provocar patologías asociadas, es decir, complicaciones de salud relacionadas con la alteración genética.

Entre las enfermedades más comunes están:

  • Cardiopatías congénitas
  • Anomalías intestinales, neurológicas o endocrinas
  • Hipertensión pulmonar
  • Problemas auditivos o visuales
  • Alzheimer
  • Leucemia infantil
  • Cataratas

Tratamiento para Síndrome de Down

Aunque no hay un tratamiento específico para el síndrome de Down, una atención temprana que incluya terapia del lenguaje, física y educacional puede mejorar significativamente ciertas habilidades.

El síndrome de Down al no ser una enfermedad no requiere ningún tratamiento médico como tal, sin embargo, las patologías asociadas sí pueden tratarse, ya sea por medicación o a través de cirugía.

De acuerdo a la Organización Mundial de la Salud (OMS), la incidencia de síndrome de Down es 1 de cada 1,100 nacimientos vivos en todo el mundo. Cada año entre 3,000 a 5,000 niños nacen con este trastorno cromosómico.

Las personas con síndrome de Down suelen presentar más problemas oculares que quienes no tienen esta alteración genética. Además, entre el 60% y el 80% tienen un déficit auditivo y alrededor del 40% padece alguna enfermedad cardíaca congénita.

Debido a que no hay cifras oficiales, se estima que en nuestro país existen alrededor de 250,000 personas con síndrome de Down.

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